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肝豆状核变性:研究新进展与诊疗误区
肝炎学苑
离床医学
2024-09-10
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肝豆状核变性:研究新进展与诊疗误区
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。
WD可在任何年龄发病,主要以儿童、青少年多见,5~35岁多发,发病年龄< 10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面,男性和女性患病率相当。有研究结果显示,表现为神经精神系统症状的WD患者中,男性相对多见,且发病年龄更小;肝脏症状WD患者中,女性较为多见。
WD是一种常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂(13q14.3)。在生理情况下,ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶(ATP7B蛋白),参与铜的跨膜转运,ATP7B蛋白一方面转运铜至反高尔基体网络并与铜蓝蛋白前体(apoceruloplasmin)结合、形成功能性的全铜蓝蛋白(holoceruloplasmin)入血;另一方面转运铜至胆汁以便排泄。ATP7B蛋白主要在肝脏表达,当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时,铜在肝脏过量沉积,引起肝细胞线粒体氧化应激反应并对脂质、蛋白质、DNA和RNA等分子造成损伤,导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性;铜还可激活肝星状细胞,加速肝纤维化进程。当铜超过了肝脏储存容量,就会以游离铜的形式进入血液,并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积,产生肝脏外的铜毒性,引起相应的临床表现。
PTT来源于神经科学论坛
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