28岁的他，反复腹痛、黄疸、肝脾大，为何出现精神症状、自杀倾向？
患者，男，28岁。
患者有强光过敏史，有少量饮酒史。
因间断乏力、纳差、腹部剧痛2年，加重半个月于4月18日入院。
患者2年前开始乏力、纳差、尿黄，全腹剧烈疼痛、阵发性加剧，向下肢及腰部放射，当时查ALT、AST、TBil均明显升高，肝脾进行性肿大，检查甲、乙、丙、戊肝抗体均阴性，肝胆脾胰彩超、CT、核磁共振均未发现占位病变，内镜下逆行胰胆管造影术（ERCP）未见异常，诊断慢性活动性肝炎，予肝细胞生长素、茵桅黄注射液、人血白蛋白、脂肪乳等及中药综合治疗3个月，黄疸渐退，腹痛消失。
间断复查肝功能多次正常，B超示肝脾正常。
此次入院前因劳累后症状复现，性质同前，仍按原治疗效果不住，并在治疗过程出现一过性高血压160/95 mmHg、一过性心动过速160次/min、一过性下肢感觉减弱。
体格检查：
面色晦暗，表情痛苦，皮肤巩膜重度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣，心肺正常，腹平软，全腹压痛（＋），无反跳痛或肌紧张，肝右肋下可及4.0cm，质硬，表面光滑，触痛（＋），脾左肋下可及2.0cm，质中，移动性浊音（-），双下肢无水肿。生理反射正常，病理反射未引出。
入院时：
血、粪常规：无异常。
尿胆原：（＋）。
电解质、肾功能：正常。
凝血酶原活动度（PTA）:82％。
血糖:4.6mmol/L。
ALT 364U/L，AST 269U/L，TBil 209.6 umol/L，DBil 74.5 μmol/L。
肝胆脾胰CT、彩超、核磁共振：未见占位。
诊断：慢性活动性肝炎
在治疗过程中，腹痛加剧，呈持续性疼痛，阵发性加剧，向腰部放射，腹平软，无腹肌紧张，双肾压叩痛，尿常规潜血＋＋/HP，白细胞10-15/HP，红细胞5-8/HP，考虑泌尿系结石、对症治疗无效。
多次B超、腹部平片检查未发现泌尿系统结石影。
自腹痛加剧后恶心、尿便潴留，黄疸迅速上升，并有显著的精神症状，时而躁动时而抑郁，出现2次自杀倾向。
腹痛加剧后肝脾明显增大，总胆红素最高达760 μmol/L，血清铁及铁饱和度、转铁蛋白及血清铅含量均正常。
患者到北京***医院、***医院检查尿粪卟啉（＋），肝穿检查在偏光镜下检查血卟啉颗粒--“Maltese”十字架颗粒，最后确认急性间歇性肝卟啉病。
给予高渗糖、大剂量维生素C等治疗，黄疸逐渐下降，腹痛减轻，精神行为正常出院。
本病为青年多见的常染色体显性遗传性疾病，有资料报告发病率为1.5/10万，临床罕见，绝大多数医务人员对此病缺乏认识。
注：HMB，羟甲基胆素；ALAD，ALA脱水酶。
图 AIP的发病机制及治疗策略
AIP是由于卟啉合成途径的第三个酶羟甲基胆素合成酶(HMBS，又称PBGD)缺陷而引起的一种常染色体显性遗传疾病，导致卟啉前体δ-氨基乙酰丙酸(ALA)和胆色素原(PBG)的蓄积，其毒性作用可致腹痛、神经-精神症状，严重者危及生命。
与AIP发病情况类似的遗传性卟啉病还有ALA脱水酶缺陷卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病，这四种亚型统称为急性肝卟啉病(AHPs)，其中AIP是最常见的类型。
AHPs的共同发病机制是血红素合成减少，对关键酶ALA合酶1(ALAS1)的负反馈抑制消失，导致ALAS1的表达明显上调，而造成ALA和PBG的代偿性增加。
研究证实，ALAS1是控制AHPs急性发作的合理靶点。
由于本病无特定临床症状，旦出现腹痛、黄疸、肝脾肿大者，多考虑为常见病。偶而想到此病，又因缺乏特异性检查手段而延误诊断。
因此，对原因不明腹部剧痛、黄疸、肝脾肿大及植物神经功能损害者，在排除常见病后要高度警惕此病的可能，到综合性医院会诊，明确诊断及治疗。
参考来源：
1.刘河涧, 石晶. 急性间歇性肝卟啉病误诊为慢性活动性肝炎一例 [J] . 中华传染病杂志, 2003, 21(3) : 183-183.
2.李茹, 任毅, 王建红, 等. 急性间歇性卟啉病的治疗及进展[J]. 临床肝胆病杂志, 2021, 37(11): 2728-2731.
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